罕少疾病杂志是由深圳市卫生和计划生育委员会(深圳市卫生局)主管,深圳市卫生和计划生育委员会(深圳市卫生局)主办,出版地:广东,邮发代号:46-207,于1994年经新闻总署批准的正规刊物,国内刊号:44-1497/R。本刊重视学术导向,坚持科学性、学术性、先进性、创新性,刊载内容涉及的栏目:临床论著、短篇论著、短篇报告。
罕少疾病杂志是国内唯一公开出版的全面、集中、系统地反映我国罕少疾病理论和临床研究状况的部级专业性学术期刊。主要刊载有关罕见病少见病的理论研究、诊断和治疗等方面论文,内容涉及西医、中医、中西医结合各领域内、外、妇、儿等临床各学科。